Screening genu SOD1, který způsobuje degenerativní myelopatii (DM) u ovčáckých plemen psů

Zora ZÁHOROVÁ

Bakalářská práce

-

Screening of the SOD1 gene to help degenerative myelopathy (DM) in shepherd dogs

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá degenerativní myelopatií psů, což je progresivní neurodegenerativní onemocnění spojené především s mutacemi v genu SOD1. Literární rešerše uvádí základní informace o původu a domestikaci psa, charakteristiku ovčáckých plemen a strukturu psího genomu. Hlavní pozornost je věnována degenerativní myelopatii, jejím klinickým projevům, genetickému základu onemocnění a diferenciální diagnostice. Experimentální část práce je zaměřena na detekci mutace c.118G>A v genu SOD1 u vybraných ovčáckých plemen pomocí metod real-time PCR a PCR-RFLP. Metoda real-time PCR se ukázala jako citlivější, rychlejší a méně pracná, a je tedy vhodnější pro rutinní genetické testování. Genotyp degenerativní myelopatie byl úspěšně stanoven u všech jedinců ve sledovaném souboru. Získané výsledky potvrzují přítomnost rizikového genotypu u některých zástupců plemen německý ovčák a dlouhosrstá kolie. Vzhledem k omezené velikosti sledovaného souboru je však nutné získané výsledky interpretovat s opatrností. Práce zdůrazňuje význam genetického testování genu SOD1 pro řízený chov, prevenci šíření rizikové alely a včasnou diagnostiku u jedinců s klinickými projevy degenerativní myelopatie.

Abstract:

The bachelor's thesis focuses on degenerative myelopathy in dogs, which is a progressive neurodegenerative disease mainly linked to mutations in the SOD1 gene. The literature review provides basic information about the origin and domestication of dogs, the characteristics of herding breeds, and the structure of the canine genome. The main attention is given to degenerative myelopathy, its clinical signs, the genetic basis of the disease, and differential diagnosis. The experimental part of the thesis is focused on detecting the c.118G>A mutation in the SOD1 gene in selected herding breeds using real-time PCR and PCR-RFLP methods. Real-time PCR proved to be more sensitive, faster, and less labor-intensive, and is therefore more suitable for routine genetic testing. The genotype for degenerative myelopathy was successfully determined in all individuals in the studied group. The results confirm the presence of the risk genotype in some German Shepherd and Long-haired Collie individuals. However, due to the small size of the sample, the results must be interpreted carefully. The thesis highlights the importance of genetic testing of the SOD1 gene for controlled breeding, preventing the spread of the risk allele, and early diagnosis in individuals showing clinical signs of degenerative myelopathy.

Klíčová slova

neurodegenerativní onemocnění, německý ovčák, real-time PCR, PCR-RFLP, izolace DNA

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 8. 4. 2026

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Dagmar Stehlíková, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Fakulta zemědělská a technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Zemědělské biotechnologie / Zemědělské biotechnologie