Zpět na vyhledávání

Bc. et Bc. Simona Valová

Master's thesis

Molekulární analýza osteogenesis imperfekta

Molecular analysis of osteogenesis imperfekta
Anotácia:
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza …viac
Abstract:
Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma …viac
 

Kľúčové slová

osteogenesis imperfekta kolagen typu I křehkost kostí zlomeniny COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPRE1 PPIB posttranslační modifikace kolagenu typu I molekulární analýza korelace mezi fenotypem a genotypem osteogenesis imperfecta type I collagen brittle bones fractures COL2A2 collagen type I post-translational modification molecular analysis genotype-phenotype correlation
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/wllkf/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
  • Vedúci: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce