Molekulární analýza osteogenesis imperfekta – Bc. et Bc. Simona Valová
Bc. et Bc. Simona Valová
Diplomová práce
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Molecular analysis of osteogenesis imperfekta
Anotace:
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza …víceAbstract:
Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma …víceKlíčová slova
osteogenesis imperfekta kolagen typu I křehkost kostí zlomeniny COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPRE1 PPIB posttranslační modifikace kolagenu typu I molekulární analýza korelace mezi fenotypem a genotypem osteogenesis imperfecta type I collagen brittle bones fractures COL2A2 collagen type I post-translational modification molecular analysis genotype-phenotype correlation
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/wllkf/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Diverzita vejcorodých monogeneí (Dactylogyridae) parazitujících na afrických tetrách (Characiformes: Alestidae): strukturální a molekulární fylogenetická analýza
Červenka Kičinja Červenka Kičinja -
Molekulární analýza přestaveb imunoglobulinových genů a jejich význam u B-buněčných lymfoproliferací
Kamila Stránská -
Molecular Modeling of Nanostructured Materials
Adam Verner