Molekulární podstata a diagnostika vrozených kožních onemocnění se zaměřením na ichtyózy – Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Disertační práce
Molekulární podstata a diagnostika vrozených kožních onemocnění se zaměřením na ichtyózy
Molecular basis and diagnostics of congenital skin diseases focusing on ichthyoses
Anotace:
Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI) představují heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou poruchami epidermální kornifikace, které mohou být způsobeny mutacemi v jednom z devíti genů doposud popsaných v souvislosti s tímto onemocněním. Cílem disertační práce byla genetická analýza souboru českých pacientů s podezřením na ARCI, korelace genetických a klinických nálezů a dále srovnání …víceAbstract:
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of disorders of epidermal cornification caused by mutations in one of at least nine genes. The aim of the study was genetic analysis of the set of Czech ARCI families and evaluation of discovered spectra of mutations in correlation with other populations. ARCI families presenting at the Centre of Molecular Biology and Gene Therapy …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 27. 5. 2016
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/xr76v/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 9. 9. 2016
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaDoktorský studijní program / obor:
Biochemie (čtyřleté) / Genomika a proteomika