Jedinec s Treacher Collins syndromem v kontextu koordinované péče a kvality života; případová studie

Michaela KOUBOVÁ

Bachelor's thesis

Person with Teacher Collins syndrom in context with coordinated care and quality of life, case study

Abstract:

Bakalářská práce se zabývá problematikou Treacher Collins syndromu. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se výrazně projevuje deformací v obličeji. Právě kvůli jinému vzhledu a neznalosti syndromu širokou veřejností bývá obtížné začlenění jedinců do společnosti. Tyto faktory brání psychické pohodě jak jedince, tak jeho rodiny. Práce je rozdělena na teoretickou a výzkumnou část. V teoretické části je na základě relevantních zdrojů zpracováno téma tohoto syndromu tak, aby se čtenář mohl v této problematice orientovat. Zabývá se definicí Treacher Collins syndromu, jeho historií, popisem příznaků i příčin jeho vzniku. Kromě toho zmiňuje metody prenatální diagnostiky a vývoj takového jedince. V další části se zaměřuje na komplexní péči o jedince. Zahrnuje tedy jak speciálně pedagogickou a zdravotní péči, tak i péči sociální. Zabývá se především vzděláváním jedinců, operativními zákroky, kompenzačními pomůckami a začleněním jedince s Treacher Collins syndromem do společnosti. Výzkumnou část tvoří případová studie konkrétního jedince s Treacher Collins syndromem a jeho rodiny. Cílem této části bylo získat a zpracovat informace týkající se zdravotního stavu, osobní a rodinné anamnézy, dostupné lékařské péče, vzdělávání, zájmů a kvality života jedince i jeho rodiny. K získání dat byl využit hloubkový rozhovor a analýza jednotlivých dokumentů. Výzkum přinesl řadu zajímavých skutečností. Vyplynulo z něj, že kvalita života jedince je ovlivněna úrovní rodičovských kompetencí, kvalitou péče zdravotnických odborníků a funkčností začlenění do vzdělávacího systému.

Abstract:

Bachelor thesis deals with the issue of Treacher Collins syndrome. Treacher Collins Syndrome is a rare genetic disease that is distinctly manifested by deformities in the face. Due to the different appearance and ignorance of the syndrome, it is difficult, for the public, to integrate individuals into society. These factors impede the mental well-being of both the individual and his family. This work is divided into theoretical and research part. In the theoretical part, the subject of this syndrome is elaborated based on relevant sources, so that the reader be well versed in this issue. It deals with the definition of Treacher Collins syndrome, its history, description of symptoms, and causes. The thesis also mentions methods of prenatal diagnosis and the development of such an individual. The next part focuses on comprehensive care of individuals. It includes special pedagogical care, health and social care. It deals primarily with the education of individuals, surgical interventions, compensatory aids, and the integration of individuals with Treacher Collins syndrome into society. The research part consists of a case study of a specific individual with Treacher Collins syndrome and his family. This part has been aimed to obtain and process information concerning the state of health, personal and family case history, available medical care, education, interests and life quality of the individual and his family. An in-depth interview and analysis of specific documents were used to obtain data. The research revealed a lot of interesting information. It turned out that the quality of life is influenced by levels of parental competencies, quality of health care, and the functionality of integration into the education system.

Keywords

Treacher Collins syndrom, komplexní péče, postižení, syndrom, deformace obličeje, kvalita života, vzácné onemocnění

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 6. 2020

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. et Mgr. Radka Prázdná, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Special Pedagogy / Special Pedagogy - Tutorship