Optimization of Bioinformatics Workflow for Differentiating Genes and Pseudogenes in Sequencing Data

Bc. Peter Guman

Diplomová práce

Anotace:

Presné rozlíšenie medzi génmi a ich homologickými pseudogénmi je dôležitou výzvou pri analýze dát sekvenovania novej generácie (NGS), čo priamo ovplyvňuje spoľahlivosť detekcie variantov pri analýze vzorkov v génových paneloch. Táto práca predstavuje vývoj špecializovanej bioinformatickej pipeline implementovanej pomocou Nextflow na zlepšenie klasifikácie sekvenovaných readov pochádzajúcich z génov. Riešením je porovnanie podobných regiónov v génoch oproti ich pseudogénom a následné premapovanie readov na základe kladifikácie na ready pochádzajúce z génu, pseudogénu, alebo na nejednoznačné.

Abstract:

Accurate differentiation between genes and their homologous pseudogenes is a critical challenge in next-generation sequencing (NGS) data analysis, directly impacting the reliability of variant detection in gene panel studies. This thesis presents the development of a specialized bioinformatics pipeline implemented using Nextflow to enhance the classification of sequencing reads originating from genes versus pseudogenes. By addressing the inherent ambiguities in read alignment caused by high sequence similarity, the pipeline remaps reads to regions of interest, differentiates reference sequences through local alignment, and classifies reads into gene, pseudogene, or ambiguous categories.

Keywords

bioinformatics, pipeline, genomics, Nextflow

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 17. 12. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 2. 2025
• Vedoucí: Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D.
• Oponent: doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D.

Masarykova univerzita

Fakulta informatiky

Magisterský studijní program / obor:
Umělá inteligence a zpracování dat / Bioinformatika a systémová biologie