Bc. Martina Vaňásková

Master's thesis

Analýza genu NOTCH1 u pacientů s progresivním postižením aortální chlopně

Analysis of the NOTCH1 gene in patients with progressive affliction of the aortal valve
Abstract:
Kalcifikace aortální chlopně jsou třetí nejčastější příčinou onemocnění srdce u dospělých a představují tak závažný medicínský problém. V nedávné době byla prokázána úzká souvislost mezi zárodečnými mutacemi v genu NOTCH1 a kalcifikacemi aortální chlopně spolu s jejím progresivním postižením v dospělém věku. V rámci diplomové práce byla provedena mutační analýza genu NOTCH1 u pacientů trpících tímto …more
Abstract:
Calcification of aortic valve is the third leading cause of heart disease in adults. Germline mutations in the NOTCH1 gene are associated with this disease. The aim of this work was to perform a mutational analysis of the NOTCH1 gene in patients suffering from this disease. The main method of this thesis was HRMA (high resolution melting analysis) and subsequently a sequencing analysis of some regions …more
 

Keywords

bikuspidní aortální chlopeň kalcifikace aortální chlopně NOTCH1 zárodečné mutace high resolution melting mutační analýza
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2010
Identifier: https://is.muni.cz/th/pfw39/

Thesis defence

  • Date of defence: 16. 6. 2010
  • Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution