Bc. Slavomíra Dlugošová

Bachelor's thesis

Molekulární diagnostika achondroplázie

The molecular diagnosis of achondroplasia
Abstract:
The bachelor thesis deals with achondroplasia and methods of molecular diagnostics, that can be applied in the genetic examination. In the theoretical part it comprehensively describes the disease, explains the signaling pathways involved in FGFR3 signaling and the principles of molecular methods in connection with the diagnosis of achondroplasia. The aim of this thesis was DNA isolation and its subsequent …viac
Abstract:
Bakalárska práca sa venuje achondroplázii a metódam molekulárnej diagnostiky, ktoré možno aplikovať v rámci genetického vyšetrenia. V teoretickej časti komplexne opisuje ochorenie, vysvetľuje signálne dráhy uplatňujúce sa vo FGFR3 signalizácii a princípy molekulárnych metód v spojitosti s diagnostikou achondroplázie. Cieľom práce bola izolácia DNA a jej následná analýza využitím rtPCR. Na diagnostiku …viac
 
 
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2020

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 11. 6. 2020
  • Vedúci: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
  • Oponent: Mgr. Zuzana Bouchalíková

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Laboratory diagnostic in healthcare / Laboratory Assistant

Práce na příbuzné téma