Molekulární diagnostika achondroplázie

Bc. Slavomíra Dlugošová

Bachelor's thesis

The molecular diagnosis of achondroplasia

Abstract:

The bachelor thesis deals with achondroplasia and methods of molecular diagnostics, that can be applied in the genetic examination. In the theoretical part it comprehensively describes the disease, explains the signaling pathways involved in FGFR3 signaling and the principles of molecular methods in connection with the diagnosis of achondroplasia. The aim of this thesis was DNA isolation and its subsequent analysis using rtPCR. Melting curve analysis and allele-specific rtPCR (for cfDNA examination) were used to diagnose achondroplasia. Analyzes were performed in a LightCycler 480 System (Roche).

Abstract:

Bakalárska práca sa venuje achondroplázii a metódam molekulárnej diagnostiky, ktoré možno aplikovať v rámci genetického vyšetrenia. V teoretickej časti komplexne opisuje ochorenie, vysvetľuje signálne dráhy uplatňujúce sa vo FGFR3 signalizácii a princípy molekulárnych metód v spojitosti s diagnostikou achondroplázie. Cieľom práce bola izolácia DNA a jej následná analýza využitím rtPCR. Na diagnostiku achondroplázie bola použitá analýza kriviek topenia a alelovo špecific-ká rtPCR, ktorá sa používa na vyšetrenie cfDNA. Analýzy prebehli v prístroji LightCycler 480 System (Roche).

Kľúčové slová

achondroplázia, rtPCR, molekulárna diagnostika, FGF, FGFR3, cffDNA, mutácia, achondroplasia, molecular diagnosis, mutation

Jazyk práce: Slovak

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2020
• Vedúci: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Zuzana Bouchalíková

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Laboratory diagnostic in healthcare / Laboratory Assistant