Sekvenační analýza mutací genů pro PAX9 a MSX1 u hypodontických pacientů

Bc. Nikol Reslová

Diplomová práce

Sequencing analysis of gene mutations on PAX9 and MSX1 in patients with hypodontia

Anotace:

Teoretická část práce shrnuje poznatky o zubním vývoji a jeho molekulární podstatě. Je vysvětlen termín hypodoncie a přiblížena daná problematika, s důrazem na nesyndromickou formu tohoto onemocnění ve spojitosti s klíčovými geny pro zubní vývoj Pax9 a Msx1. Pozornost je věnována také oblasti zubních náhrad a molekulární stomatologie. V praktické části diplomové práce je probrán postup samotné sekvenační analýzy genů Pax9 a Msx1. Výsledky a diskuze se věnují analyzovaným sekvencím a nalezeným mutacím v asociaci s hypodontickými agenezemi.

Abstract:

The theoretical part of thesis summarizes findings of dental development and its molecular basis. The term of hypodontia is explained and the given issue is outlined with emphasis on non-syndromic form of the disease in conjunction with key genes of dental development Pax9 and Msx1. Attention is also paid to the field of dental implants and molecular dentistry. The procedure of sequencing analysis of Pax9 and Msx1 gene is described in the practical part of the thesis. Results and discussion are then devoted to analyzed sequences and found mutations in association with hypodontical agenesis.

Klíčová slova

Odontogeneze, selektivní ztráta zubů, molekulární stomatologie, BMP, FGF, Shh, homeoboxové geny, PCR. Odontogenesis, selective tooth loss, molecular stomatology, BMPs, FGFs, homeobox genes, tooth de novo.

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 19. 12. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 2. 2014
• Vedoucí: prof. MVDr. Ivan Míšek, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika