Význam a možnosti sekvencování nové generace u pacientů s mentální retardací

Mgr. Dita Vystavělová

Bachelor's thesis

Significance of next generation sequencing in patients with mental disability

Abstract:

Mentální retardace postihuje 2 – 3 % novorozenců v populaci, ale její příčina v mnoha případech odhalení stále uniká. Budoucnost v identifikaci kauzálních genů mentální retardace představuje sekvencování. Technologie označované jako nová generace sekvencování v současnosti neumožňují individuální sekvencování genomu mnoha pacientů. Základem pro dostupné sekvenátory jsou technologie firem Roche, Illumina nebo Life Technologies. Společnosti platformy dále vyvíjejí a zároveň podporují jejich využití ve výzkumu. Možnost sekvencování je výrazným posunem vpřed při cestě k personální genomice.

Abstract:

Mental retardation occurs in 2 – 3 % of newborns in the general population, but its cause remain to be revealed in most cases. Sequencing presents the future of identification mental retardation´s causal genes. Up-to-date sequencing methods named Next-Generation Sequencing do not make possible an individual sequencing of many patients yet. Available sequencing systems are based of Roche´s, Illumina´s or Life Technologies´s technology. At the same time these companies develop them and support using of their instruments in a research. The possibility sequence genomes is an important step forward on the way to personal genomics.

Keywords

mentální retardace, nová generace sekvencování, třetí generace sekvencování, Sanger, pyrosekvencování, individuální genomové sekvencování

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 13. 6. 2013
• Supervisor: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics