Analýza cytogenetických změn u pacientů s monoklonálními gamapatiemi

Šárka ŠMÍDOVÁ

Bakalářská práce

Analysis of cytogenetic changes in patients with monoclonal gammopathies

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá studiem chromozomových změn u pacientů s monoklonálními gamapatiemi, konkrétně s diagnózou monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) a mnohočetný myelom (MM). V teoretické části práce jsou shrnuty základní informace o hematopoéze, leukopoéze a vzniku myelomové buňky. Dále jsou v teoretické části rozebrány nejčastěji se vyskytující monoklonální gamapatie (MGUS a MM), metody cytogenetiky a molekulární cytogenetiky, cytogenetické změny u MGUS a MM a jejich klinický význam. Praktická část obsahuje soubor 20 pacientů s diagnózou MGUS či MM, u nichž byla provedena cytogenetická analýza metodou FICTION. Cytogenetické změny byly identifikovány celkem u 18 pacientů. Nejčastější chromozomální aberací v souboru pacientů byla přestavba IGH genu a trizomie chromozomu 15. Bakalářská práce potvrdila význam molekulárně cytogenetické analýzy metodou FICTION a poukazuje na vysoký výskyt chromozomových změn u pacientů s MGUS a MM.

Abstract:

This thesis is focused on chromosomal abnormalities in patients with monoclonal gammopathies, especially with diagnosis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and multiple myeloma (MM). Theoretical part summarizes basic information about hematopoiesis, leucopoiesis and origin of myeloma cells. Furthermore, theoretical part describes the most frequent monoclonal gammopathies eg. MGUS and MM, cytogenetic and molecular cytogenetic methods, cytogenetic abnormalities in MGUS/MM and its clinical implications. The practical part contains a cohort of 20 MGUS and MM patients examinated using FICTION method. Cytogenetic changes were identified in 18 patients. The most common chromosomal aberrations were rearrangement of IGH gene and trisomy of chromosome 15. This thesis confirmed the importance of molecular cytogenetic analysis using FICTION method and showed high frequency of chromosomal abnormalities in patients with MGUS and MM.

Klíčová slova

FICTION, monoklonální gamapatie, MM, MGUS, cytogenetická analýza

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Jana Balcárková, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie