Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)

Bc. Jan Tuček

Diplomová práce

Panel used next generation sequencing (NGS) technology targeted disease modifying genes in cystic fibrosis

Anotace:

V této diplomové práci se věnujeme vlivům různých geneticky podmíněných faktorů na závažnost průběhu onemocnění cystické fibrózy. Tyto faktory zahrnují na CFTR nezávislé genetické modifikátory a jsou popsány v první části této práce. Dále je provedena analýza genetických polymorfizmů u vybraných pacientů pro modifikátory, u kterých bylo usouzeno, že vykazují vysokou šanci ovlivnit průběh cystické fibrózy.

Abstract:

In this thesis we study the influences of various gene-dependent factors on the severity of cystic fibrosis. These factors include those, that are independent on the CFTR gene and are described in the first part of this thesis. In the next part follows an analysis of genetic polymorphisms in selected patients, in cases where it was decided that a given modifier has a high chance of affecting the course of cystic fibrosis.

Klíčová slova

Cystická fibróza, Genetické modifikátory, Sekvenování, Analýza, Cystic fibrosis, Modifier genes, Sequencing, Analysis

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 19. 6. 2017
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách