Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika – Martina Hagenová
Martina Hagenová
Bakalářská práce
Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika
Fragile X syndrome: Clinical and molecular genetic diagnosis
Anotace:
Práce se zabývá problematikou syndromu fragilního chromosomu X, jeho historií, výskytem v moderní populaci a mutací, se zvláštním zaměřením na jeho klinickou a cytologickou diagnostiku. Dále se také zabývá jeho možnou léčbou.Abstract:
The work deals with the issue of a fragile chromosome X syndrome, its history, occurrence in modern population and mutation, with a special focus on its clinical and cytological diagnostics. It also deals with its possible treatment.
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 7. 2018
Zveřejnit od: 31. 12. 2999
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
Hagenová, Martina. Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika. Pardubice, 2018. bakalářská práce (Bc.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická
Plný text práce
Právo: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologickáUniverzita Pardubice
Fakulta chemicko-technologickáBakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
Rodina dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Monika Zádrapová -
Předškolní vzdělávání dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Petra Hromádková -
Fyzioterapie u dětského pacienta se syndromem fragilního X
Neonila Kocovska -
Chromozomální aberace se zaměřením na syndrom fragilního X chromozómu
Liana Kúthová -
Aspergerův syndrom
Tereza Truncová -
Konformační vlastnosti mikrosatelitu (CGG) souvisejícího se syndromem fragilního chromosomu X přerušeného tripletem (AGG)
Tereza Valachová -
Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1
Lucie Šedová -
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová