Fenylketonurie

Mgr. Hana Krčálová

Bakalářská práce

Phenylketonuria

Anotace:

Bakalářská práce „Fenylketonurie“ pojednává o vzácné dědičné metabolické poruše, která může způsobovat těžká postižení v oblasti mentálního a psychomotorického vývoje jedince. Snaží se uchopit problematiku z hlediska historických souvislostí. Popisuje základní charakteristiky nemoci, osobnost dítěte s touto diagnózou, možnosti léčby a všestrannou podporu okolí. Zjišťuje dopad, jaký má fenylketonurie na život člověka, jeho rodinu a společnost, jíž je obklopen. Práce srovnává teoretické poznatky s reálnou životní situací na konkrétním příkladu dvou chlapců ve věku 11 let. Analyzuje domácí, školní a mimoškolní prostředí a situace, se kterými se zkoumaní každodenně konfrontují. Popisuje také zásady nízkobílkovinné diety.

Abstract:

The Bachelor thesis called „Phenylketonuria“ deals with this uncommon inherited metabolic disease, which can cause serious mental and psychomotor handicap to a person. The thesis tries to show the disease from the historical point of view. It describes the basic characteristics of the disease, the personality of a diagnosed child, a number of treatment possibilities and the support of the living environment. It investigates the impact that phenylketonuria has on human life and on the family and the society that are enclosing this person. This thesis compares theoretical knowledge with a real situation taking the example of two eleven year-old boys. It analyses home, school and after-school surroundings and situations that the examined children are facing in everyday life. The thesis also records the basic principles of low-protein diet.

Klíčová slova

Fenylketonurie, hyperfenylalaninemie, mateřská fenylketonurie, fenylalanin, metabolická porucha, mentální retardace, novorozenecký screening, nízkobílkovinná dieta, incidence, Phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, maternal phenylketonuria, phenylalanine, metabolic disease, cephalonia, newborn screening, low-protein diet

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 4. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 5. 2008
• Vedoucí: PhDr. Mgr. Ilona Fialová, Ph.D.
• Oponent: prof. PhDr. Marie Vítková, CSc.

Masarykova univerzita

Pedagogická fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální pedagogika / Speciální pedagogika