Vliv hyperfenylalaninemie na kvalitu života a edukaci jedinců s touto diagnózou

Bc. Petra Čtveráková

Bakalářská práce

Hyperphenylalaninemia impact on quality of life and education of people with this diagnosis

Anotace:

Bakalářské práce na téma „Vliv hyperfenylalaninemie na kvalitu života a edukaci jedinců s touto diagnózou“ měla za cíl zjistit, jaký dopad má toto onemocnění na život osob, jejich rodinu, začlenění do kolektivu a vzdělávání. Bakalářská práce je rozdělena do tří kapitol. První dvě kapitoly teoretické části popisují dané onemocnění, jeho diagnostiku, léčbu a možnosti terapie. Dále specifika edukace jedince s chronickým onemocněním. Třetí část se zabývá kvalitativním výzkumem. Obsahuje cíle výzkumu, metodologii a charakteristiku výzkumného vzorku. Také jsou zde uvedeny zpracované případové studie dvou jedinců s touto metabolickou poruchou. Jsou zde shrnuty závěry šetření a doporučení pro praxi, které vyplynuly z uvedeného výzkumného šetření.

Abstract:

Bachelor thesis on the topic " Hyperphenylalaninemia impact on quality of life and education of people with this diagnosis " was aimed to determine the impact of this disease on the lives of individuals, their families, integration into the team and training. The thesis is divided into three chapters. The first two chapters of the theoretical part describes the disease, its diagnosis, treatment and therapy options. Furthermore, specifics of education of individuals with chronic illnesses. The third part deals with the qualitative research. It includes research objectives, methodology and characteristics of research sample. There are also case studies of two individuals with the metabolic disorder. There are summarized findings and practice recommendations that emerged from that research.

Klíčová slova

Fenylketonurie, hyperfenylalaninemie, diagnostika, novorozenecký screening, léčba, nízkobílkovinná dieta, kvalita života, chronické onemocnění, phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, diagnostic, newborn screening, treatment, lowprotein diet, quality of life, chronic disease

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 31. 3. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2017
• Vedoucí: PhDr. Mgr. Ilona Fialová, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D.

Masarykova univerzita

Pedagogická fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální pedagogika / Speciální pedagogika