Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta – Mgr. et Mgr. Simona Valová
Mgr. et Mgr. Simona Valová
Bachelor's thesis
Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta
Molecular genetic problems of osteogenesis imperfecta
Anotácia:
Cílem bakalářské práce je popis molekulárních mechanismů vedoucích k onemocnění osteogenesis imperfekta (OI) a vztah mezi genotypem a fenotypem pacientů s OI. OI je autozomálně dědičné onemocnění vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám. Jeho dominantní forma je způsobena mutacemi v genech COL1A1 a COL1A2 kódujících kolagen typu I. Méně časté jsou recesivní mutace …viacAbstract:
The aim of the bachelor thesis is the description of the molecular mechanisms leading to a disorder called osteogenesis imperfecta (OI) and the relationship between genotype and phenotype of pacients with OI. OI is an autosomal hereditary disorder characterized by low bone mass and susceptibility to fractures. Its dominant form is caused by mutations in genes COL1A1 and COL1A2, which encode type I …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2012
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/odyxr/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 18. 6. 2012
- Vedúci: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová