Studie Y chromozomu psovitých šelem

Michaela Slámová

Bachelor's thesis

Genetic study of Y chromosome of Canidae family

Abstract:

Analýzou genomu psa domácího (Canis lupus familiaris) lze nabýt velkého množství informací týkajících se nejenom přímo tohoto druhu, ale získané výsledky lze aplikovat i u dalších živočichů včetně člověka. Za účelem zkoumání genomu bylo sestaveno mnoho genetických map a významným mezníkem bylo jeho kompletní osekvenování. Osekvenovaný genom byl využit při sestavování fylogenetického stromu psovitých šelem, poskytuje důležité vodítko při výzkumu domestikace psa, umožňuje studovat dědičná onemocnění společná psům i lidem či lze zjistit genetickou podstatu fenotypových projevů u psů. V této práci se zabývám strukturou a organizací psího genomu se zvláštním zaměřením na Y chromozom. Nejmenší psí chromozom, chromozom Y, je jedinečný svou strukturou a organizací, které jsou výsledkem mnohaleté evoluce pohlavních chromozomů. S chromozomem X rekombinuje pouze v malém úseku nazývaném pseudoautozomální oblast; jeho zbylou část tvoří tzv. oblast specifická pro samce. Ta sestává jednak ze sekvencí heterochromatických, tvořených různými typy repetic, a dále ze sekvencí euchromatických, které se dělí do tří typů podle způsobu vzniku. Počet genů, které se na chromozomu Y vyskytují, není příliš vysoký a jsou to geny uplatňující se při vývoji varlat a spermatogenezi. Výzkum chromozomu Y pomocí molekulárně genetických metod a následná aplikace získaných poznatků získává stále větší uplatnění v celé řadě studií. K výzkumu lze využít mimo jiné sekvenování, které je však komplikováno značným množstvím repetitivních sekvencí, PCR, dále AFLP a RFLP metody. S pomocí těchto metod lze vytvořit Y specifické markery hrající nezastupitelnou roli při výzkumu. Jako Y specifické markery označujeme známé sekvence nacházející se na Y chromozomu. Jelikož představují zcela srovnatelnou alternativu k mtDNA, roste jejich využití v populačních a evolučních studiích psovitých šelem, včetně otázek týkajících se domestikace psa. Nabízí nový úhel pohledu z hlediska paternální linie, které se tak dostává stále více pozornosti.

Abstract:

The analysis of the genome of the domestic dog (Canis lupus familiaris) provide a large amount of information regarding this species but the results can be applied also to other animals, including humans. There is a number of genetics maps assembled for the purpose of researching the genome and complete genome sequence represents a significant milestone. The whole-genome sequence can be used for construction of the phylogenetic tree of the Canids, it provides important guidance in the domestication research, it enables studying hereditary diseases common to dogs and humans or it there is a possibility for detection the genetic bases of phenotypic manifestation in dogs. In this study, I have dealt with the structure and organization of the canine genome, with a particular focus on the Y chromosome. The smallest dog chromosome, chromosome Y, is unique to its structure and organization which is the result of years of evolution of the sex chromosomes. There is a small region, called pseudoautosomal, in which is possibility of recombination with the chromosome X; the remaining part consists of the male specific-region. This region comprises heterochromatic sequences, consisting of different types of repetitions, and further euchromatic sequences which are divided into three types according to their origins. The number of genes on the Y chromosome is not large and the genes are applicable in the progress of testes and spermatogenesis. The research of the Y chromosome using molecular genetic methods and the subsequent application of acquires knowledge is gaining increasingly application in a wide range of studies. There are many methods which can be used for research such as sequencing, PCR, AFLP and RFLP methods. By using these methods, there can be created Y-specific markers playing an irreplaceable role in research. There are well known sequences on the Y chromosome which are also called Y-specific markers. They represent quite comparable alternative to mtDNA so their use in population and evolutionary studies of canids, including issues relating to the domestication, is rising. Their using offers a new point of view from the paternal line which resulted in attracting attention to it.

Keywords

Y chromozom, Canidae, struktura a organizace psího genomu, haplotyp

Keywords

Canidae, structure and organization of the dog genome, haplotype, Y chromosome

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 17. 4. 2015

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Jakub Vašek, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Animal-assisted Therapies and Activities