Detekce somatických mutací a vybraných cytogenetických změn u gliomů

Barbora SVATOŠOVÁ

Bakalářská práce

Detection of somatic mutations and selected cytogenetic changes in gliomas

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá molekulárně genetickými mutacemi u nejagresivnější skupiny mozkových nádorů. Gliomy postihují centrální nervovou soustavu, zejména mozkový parenchym, a vyznačují se vysokou heterogenitou. Infiltrativně difúzní gliomy zároveň disponují schopností šířit se do okolní zdravé tkáně, což znemožňuje jejich úplné odstranění a charakteristická je pro ně i značná rezistence k dosud dostupné léčbě. Klíčem k dobře cílené terapii se zdají být molekulárně-genetické markery. Cílem této práce bylo získat vědomosti v oblasti molekulárně-genetických aberací u jednotlivých nádorových typů spadajících do rodiny difúzních gliomů dospělého typu. V závislosti na změně klasifikačních zvyklostí bylo cílem práce stratifikovat kohortu pacientských vzorků z rozmezí let (2018 - 2022) podle nové Klasifikace nádorů centrální nervové soustavy vydané WHO v roce 2021 (WHO CNS5 2021), současně doplnit vyšetření mutací v promotoru genu TERT pomocí metody SNaPshot assay a provést hodnocení nejčastějších molekulárních a genetických změn u těchto vzorků.

Abstract:

This bachelor thesis deals with molecular and genetic mutations in the most aggressive group of brain tumors. Gliomas affect the central nervous system, especially the brain parenchyma, and are characterized by high heterogeneity. Infiltrative diffuse gliomas also have the ability to spread to surrounding healthy tissue, which makes their complete removal impossible, and they are characterized by significant resistance to currently available treatments. Molecular genetic markers appear to be the key to well-targeted therapy. The goal of this study was to gain knowledge in the field of molecular genetic aberrations in different tumor types belonging to the family of Adult Diffuse Gliomas. Depending on the change in classification practices, the goal of this work was to stratify a cohort of patient samples from a range of years (2018 - 2022) according to the new Classification of Central Nervous System Tumors published by the WHO in 2021 (WHO CNS5 2021), and at the same time to supplement samples with the examination of mutations in the TERT gene promoter using the SNaPshot assay method and to perform an evaluation of the most frequent molecular and genetic alterations in these samples.

Klíčová slova

Astrocytom, Oligodendrogliom, Glioblastom, SNaPshot assay, WHO CNS5 2021

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: MUDr. Josef Srovnal, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Experimentální biologie