Využití metod molekulární cytogenetiky (FISH, mFISH a mBAND) pro přesné určení chromosomových změn a komplexních karyotypů u nemocných s chronickou lymfocytární leukemií (CLL)

Bc. Barbora Richterová

Master's thesis

The determination of complex karyotype by using molecular cytogenetic methods (FISH, mFISH, mBAND) in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL)

Anotácia:

Chronická lymfocytární leukemie je nejčastějším typem leukemie dospělých v západních zemích. Průběh tohoto onemocnění je velice variabilní, od indolentního až po agresivní. U velké části nemocných jsou přítomny rekurentní genetické aberace, jejichž vyšetření je důležité pro určení prognózy a léčby. Kromě rekurentních chromosomových aberací se u nezanedbatelné části nemocných vyskytuje komplexní karyotyp, jehož nepříznivý vliv na prognózu souvisí také s typem chromosomových aberací, které jsou v něm zahrnuty. Tato diplomová práce se zabývá využitím cytogenetických metod k analýze chromosomových změn v komplexních karyotypech u nemocných s chronickou lymfocytární leukemií. Cílem práce je pomocí metod FISH, mFISH a mBAND potvrdit přítomnost komplexních karyotypů u pacientů s cytogenetickým nálezem komplexních změn. Dalším cílem je popis nejčastějších aberací v komplexních karyotypech a nejčastěji postižených chromosomů. Třetím cílem práce je korelovat získané výsledky se základními klinickými údaji.

Abstract:

Chronic lymphocytic leukemia is the most common type of adult leukemia in Western countries. The course of this disease is very variable, from indolent to aggressive. In a large proportion of patients, recurrent genetic aberrations are present, which are important for prognosis and treatment. In addition to recurrent chromosome aberrations, a significant proportion of patients have a complex karyotype. Its prognostic value depends on the type of chromosome aberrations included in it. This thesis deals with the use of cytogenetic methods to analyse chromosome changes in complex karyotypes in patients with chronic lymphocytic leukemia. The aim of this work is to confirm the presence of complex karyotypes in patients with cytogenetic finding of complex changes using FISH, mFISH and mBAND methods. Another aim is to describe the most common aberrations in complex karyotypes and the most frequently affected chromosomes. The third aim of the thesis is to correlate the obtained results with basic clinical data.

Kľúčové slová

chronická lymfocytární leukemie, komplexní karyotyp, FISH, mFISH, mBAND chronic lymphocytic leukemia, complex karyotype, mBAND

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 25. 6. 2019
• Vedúci: prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.
• Oponent: prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics