Kvalita života dětí s onemocněním spinální svalové atrofie

Mgr. Helena KOČOVÁ

Doctoral thesis

The quality of life of children suffering with spinal muscular atrophy

Abstract:

Disertační práce se zaměřuje na problematiku kvality života dětí a pečujících osob s onemocněním spinální muskulární atrofie (SMA), závažným progresivním a nevyléčitelným onemocněním, problematiku sociální práce s rodinou, kde se vyskytuje toto onemocnění. Popisuje etické aspekty pomoci rodinám s SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální muskulární atrofie je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem této nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly jsou často postiženy nejvíce. Jedinec je v určité fázi života - dle stupně a typu postižení - odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Rodiny fakt závažného progresivního a nevyléčitelného onemocnění přijímají různými způsoby. Disertační práce reflektuje vnímání kvality života samotných dětí a pečujících osob, přispívá k vytvoření podkladů pro organizaci multidisciplinárního týmu odborníků za účelem terapeutické intervence, kteří jsou schopni dítě a jeho rodinu doprovázet. Světová zdravotnická organizace (WHO) definuje paliativní péči jako "zlepšování kvality života pacientů, kterým čelí život ohrožující onemocnění, a jejich rodinám prostřednictvím prevence a zmírnění utrpení včasnou diagnostikou a léčbu bolesti a další problémy, ať už fyzické, psychické, sociální a duchovní." Paliativní péče rodiny připravuje na tyto situace a měla by být poskytována spolu s tím, pro jaké možnosti léčebných postupů se rodiny rozhodnou. Disertační práce je uceleným informačním podkladem k podpoře dětí s postižením SMA a rodin v rané péči v České republice, dále pak v inkluzívním procesu pedagogické integrace- inkluze do majoritní společnosti.

Abstract:

The scope of this dissertation focuses on issues related to the quality of life of children suffering with spinal muscular atrophy (SMA) and their carers and the associated social impact on families affected by this progressive and incurable disease. It describes ethical aspects of help to families with SMA and serious decisions in relation to the need to connect to artificial ventilation. Spinal Muscular Atrophy - SMA is a motoneuron disease i.e. disease of neurons, which are responsible for conscious movements of muscles e.g. running, head movement and swallowing. The prevalence is approximately 1 newborn for 6000 live births and approximately 1 person of 40 people is the carrier of the disease. SMA affects all the bone muscles i.e. proximal muscles are often affected the most. Everyone affected is in some point in life, depending on stage and type, reliant on mechanical or electrical wheelchair, in many cases also on artificial ventilation and permanent 24hr care. Families affected by this illness accept the fact of this progressive and incurable illness differently, this dissertation reflects upon such different perceptions on quality of life of the affected children, the carers. It forms a contribution in building a foundation for organising multi-discipline teams of experts with sole purpose of therapeutical interventions, to support the child and his/hers family. The World Health Organization (WHO) defines palliative care as "improving quality of life of patients facing life-threatening illnesses, and their families, through the prevention and relief of suffering by early identification and treatment of pain and other problems, whether physical, psychological, social or spiritual." Palliative care prepares families for these situations and should be provided along with whatever treatment options families choose. This dissertation is a comprehensive information base to support children affected by SMA and their families in early care in Czech Republic and in the process of inclusive educational integration into mainstream society.

Keywords

Kvalita života, PedsQL, Spinální muskulární atrofie, Prenatální a preimplantační diagnostika, Umělá plicní ventilace, Integrace, Inkluze, Raná péče

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 1. 2014

Accessible from:: 6. 1. 2014

Thesis defence

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Studies

Doctoral programme / field:
Specialization in Health Service / Prevention, Rehabilitation and Therapeutic Care for Children, Adults and Seniors