Analýza somatických mutací PIK3CA genu u pacientů s nádorovým onemocněním

Bc. Ondřej Bašanda

Bakalářská práce

Analysis of somatic mutations in PIK3CA gene in cancer patients

Anotace:

Výzkum predikčních a prognostických markerů u karcinomů je význam-nou součástí léčby onkologických onemocnění. Jedním z těchto markerů je i gen PIK3CA, jeden z nejčastěji mutovaných genů u nádorů. V práci byly srov-návány dvě metody pro detekci variant v často mutovaných pozicích tohoto genu a následně zkoumána korelace mezi mutacemi v genu PIK3CA a dalšími molekulárně patologickými daty u pacientů s karcinomem kolorekta či prsu. Obě metody přinesly stejné výsledky. Srovnání s dalšími znaky naznačilo možnou korelaci mezi mutacemi v genu PIK3CA a hladinou exprese či výsky-tem mutací dalších genů.

Abstract:

The research on the predictive and prognostic markers in carcinoma is a significant part of cancer treatment. One of these markers is the PIK3CA gene, one of the most mutated genes in tumors. In this thesis, two methods for de-tecting variants in the frequently mutated positions of this gene were com-pared; then, a correlation between mutations in PIK3CA and other molecular pathological data in patients with colorectal or breast cancer was studied. Both methods had given the same results. Comparison with additional data sug-gested a possible correlation between mutations in the PIK3CA gene and ex-pression levels or mutation of additional genes.

Klíčová slova

PIK3CA, fosfatidylinositol-4, 5-bisfosfát 3-kinasa, katalytická podjednotka, onkologie, somatické mutace, phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha, oncology, somatic mutations

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 19. 5. 2022

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2022
• Vedoucí: RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Jana Dvořáčková,, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie