Aktivita transposonů a lidské nemoci

Bc. Jakub Kratochvíl

Bachelor's thesis

Activity of transposable elements and human diseases

Anotácia:

Transponovatelné elementy (TE), populárně nazýváné „skákací geny“, tvoří přibližně polovinu lidského genomu. Jsou schopny se po genomu pohybovat a mají vliv na evoluci genomů, neboť přispívají ke genetické rozmanitosti organizmů. Mobilita transposonů však může způsobit i škodlivé mutace. Velká většina z nich je v současné době neaktivní nebo umlčena různými obrannými mechanismy. V nádorových buňkách bylo však objeveno potlačení těchto obranných mechanismů, což vedlo k větší aktivitě transpozonů a novým somatickým inzercím. Vysoká aktivita transpozonů byla rovněž zaznamenána při neurogenezi. Tato práce poukazuje hlavně na nádorová onemocnění způsobená genetickou nestabilitou vyvolanou transpozony a na způsoby jakými tyto elementy ovlivňují expresi genů. Práce se zabývá také obrannými mechanismy i příklady domestikace. Jsou popsány rovněž nové sekvenační metody a jejich případné využití při studiu transposonů.

Abstract:

Transposable elements (TE), known as „jumping genes“, create approximately a half of human genome. They can move in genome and influence genome evolution because they contribute to genetics diversity of organisms. However, mobility of TE can cause also harmful mutations. Most of the TE are currently inactive or suppressed by variety of defense mechanisms. In was found that these defense mechanisms are suppressed in cancer cells what leads to higher activity of transposons and new somatics inzertions. The high activity of transposons was revealed also during neurogenesis. This bachelor work deals with tumoral diseases characterized by genetic instability caused by transposons and the mechanisms by which these elements affect expression of genes. This work also describes host defense mechanisms and examples of TEs domestication. New sequencing methods and their usage in study of transposable elemens are descrirbed.

Kľúčové slová

genomy, lidské nemoci, mozek, rakovina, transposony, genomes, human diseases, brain, cancer, transposable element

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 5. 2. 2014
• Vedúci: doc. RNDr. Eduard Kejnovský, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics