Volná fetální DNA u různých komplikací souvisejících s těhotenstvím

Bc. Lenka Vojtková

Bachelor's thesis

Cell free DNA in different pregnancy-related complications

Abstract:

Volná fetální DNA, vyskytující se v krvi těhotných žen, odráží genetickou výbavu vyvíjejícího se plodu. Na základě její analýzy je založena neinvazivní prenatální diagnostika, která je již v současné době rutinně používaná při detekci některých genetických abnormalit plodu. Cílem této bakalářské práce je popsat využití volné fetální DNA jakožto molekulárního biomarkeru při diagnostice různých komplikací souvisejících s těhotenstvím. V první části práce je popsán objev volné fetální DNA a její obecné vlastnosti. Dále se práce věnuje jejímu současnému využití v prenatální diagnostice a metodám využívaným k její identifikaci a kvantifikaci. Druhá část práce se zaměřuje na konkrétní patofyziologie v těhotenství a potenciální využitelnosti volné fetální DNA k jejich časné diagnostice.

Abstract:

Cell-free fetal DNA, present in maternal blood, reflects the genetic makeup of a developing fetus. Non-invasive prenatal testing, based on its analysis, is currently routinely used for detection of various fetal genetic abnormalities. The aim of this thesis is to describe the use of cell-free fetal DNA as a molecular marker for diagnostics of pregnancy-related complications. The first part of the thesis describes discovery of cell-free fetal DNA and its general characteristics. It also describes its current use in prenatal diagnostics and methods used for its identification and quantification. The second part of the thesis focuses on specific pathophysiology in pregnancy and the potential use of cell-free fetal DNA for their early diagnosis.

Keywords

volná fetální DNA, cffDNA, komplikace v těhotenství, neinvazivní prenatální testování, NIPT, zamlklé těhotenství, preeklampsie, intrauterinní růstová restrikce, ektopické těhotenství, předčasný porod, patologie placenty, malignita u matky, hyperemesis gravidarum, cell-free fetal DNA, pregnancy-related complications, non-invasive prenatal testing, spontaneous abortion, pre-eclampsia, intrauterine growth restriction, ectopic pregnancy, pre-term birth, placental pathology, maternal malignancy

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 5. 2019

Thesis defence

• Date of defence: 18. 6. 2019
• Supervisor: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
• Reader: Mgr. Alexandra Bittnerová

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics