Fenylketonurie

Mgr. Sylva Štajnochrová

Bachelor's thesis

Phenylketonuria

Abstract:

Fenylketonurie je autozomálně dědičné metabolické onemocnění, které je způsobené nedostatkem jaterního enzymu fenylalninhydroxylázy, která je nezbytná pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalan na tyrosin. V roce 1975 byl ČR zaveden novorozenecký screening. Incidence tohoto onemocněni v ČR je 1:9 000. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi u těchto nemocných vede k nevratným neurologickým postižením. Projevům nemoci je možno předcházet dietní léčbou nemocnění, která je celoživotní. V dietě je řada potravin obsahujících proteiny nahrazena upravenými aminokyselinovými přípravky. Fenylalanin nemůže být úplně eliminován ze stravy, protože je esenciální aminokyselinou nutnou pro růst a vývoj. Vzhledem k omezenému příjmu řady přirozených potravin jsou pacienti s fenylketonurií ohroženi deficity vitaminu a minerálních látek. Pacienti s fenylketonurií potřebují dietní doporučení a sledování po celý život.

Abstract:

Phenylketonuria is a genetic disease, inherited as an autosomal recessive trait. It is caused by the absence of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase which is necessary for the metabolism of the essential amino acid phenylalanine into tyrosine. In 1975 in the Czech Republic was introduced neonatal screening. The incidence of this disease in the CR is 1:9 000. Increased amount of phenylalanine in the blood of these patients leads to irreversible neurological disability. The treatment of phenylketonuria is lifelong diet. Most of the protein foods in the diet are replaced by synthetic amino acids. Phenylalanine can not be completely eliminated from the diet because it is an essential amino acid necessary for growth and development. Because of the limited intake of protein foods are patinet with PKU in increased risk of developing deficiency of vitamin and minerals. Patients with phenylketonuria need dietary advice and monitoring throughout their lives

Keywords

Fenylketonurie, historie fenylketonurie, screening PKU, incidence PKU, diagnostika PKU, dědičnost PKU, patogeneze PKU, léčba PKU, dietní terapie PKU, deficity pacientů s PKU, maternální PKU. Phenylketonuria, history of PKU, screening of PKU, incidence of PKU, diagnosis of PKU, PKU inheritance, pathogenesis of PKU, treatment of PKU, diet therapy of PKU, deficits of PKU patiens, maternal PKU

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 1. 2010

Thesis defence

• Date of defence: 29. 1. 2010
• Supervisor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
• Reader: MUDr. Lenka Dostalová Kopečná, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Dietitian