Mgr. Sylva Štajnochrová
Bachelor's thesis
Fenylketonurie
Phenylketonuria
Abstract:
Fenylketonurie je autozomálně dědičné metabolické onemocnění, které je způsobené nedostatkem jaterního enzymu fenylalninhydroxylázy, která je nezbytná pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalan na tyrosin. V roce 1975 byl ČR zaveden novorozenecký screening. Incidence tohoto onemocněni v ČR je 1:9 000. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi u těchto nemocných vede k nevratným neurologickým postižením …moreAbstract:
Phenylketonuria is a genetic disease, inherited as an autosomal recessive trait. It is caused by the absence of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase which is necessary for the metabolism of the essential amino acid phenylalanine into tyrosine. In 1975 in the Czech Republic was introduced neonatal screening. The incidence of this disease in the CR is 1:9 000. Increased amount of phenylalanine …moreKeywords
Fenylketonurie historie fenylketonurie screening PKU incidence PKU diagnostika PKU dědičnost PKU patogeneze PKU léčba PKU dietní terapie PKU deficity pacientů s PKU maternální PKU. Phenylketonuria history of PKU screening of PKU incidence of PKU diagnosis of PKU PKU inheritance pathogenesis of PKU treatment of PKU diet therapy of PKU deficits of PKU patiens maternal PKU
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 1. 2010
Identifier:
https://is.muni.cz/th/w201h/
Thesis defence
- Date of defence: 29. 1. 2010
- Supervisor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
- Reader: MUDr. Lenka Dostalová Kopečná, Ph.D.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Dietitian
Theses on a related topic
-
Hudební podněty s uměle zakomponovanou fyziologickou komplexitou zaměřené na specifické rehabilitační strategie pro pacienty s demencí
Lenka DOHNALOVÁ -
Lipidomická analýza krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem
Aleš KVASNIČKA -
Rizika deficitu mikronutrientů u pacientů s alergií na bílkovinu kravského mléka
Veronika Spáčilová -
Laboratorní monitorování léčby koncentráty rekombinantního faktoru s prodlouženým biologickým poločasem u pacientů s hemofilií.
Markéta Haninová