Analýza funkčního významu promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor – Bc. Lucie Mlnaříková, Ph.D.
Bc. Lucie Mlnaříková, Ph.D.
Master's thesis
Analýza funkčního významu promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor
Analysis of functional importance of C1 inhibitor promoter mutations
Anotácia:
Hereditární angioedém je onemocnění způsobené nedostatkem funkčního C1 inhibitoru. U pacientů s tímto onemocněním byly do dnešního dne popsány tři promotorové mutace, jejich vliv na funkci promotoru zatím nebyl prokázán. V této diplomové práci je zkoumán vliv promotorových mutací genu pro C1 inhibitor na regulaci transkripce genu. V rámci této práce byla v genetické laboratoři CKTCH zavedena metodika …viacAbstract:
Hereditary angioedema is caused by the autosomal-dominant deficiency of C1 inhibitor gene. Till now, three promoter mutations of the gene have been detected. However, the impact of these mutations on promoter function has not been uncovered yet. In this study, I present results of investigation of functional importance of the three promoter mutations for the transcription of C1 inhibitor gene. During …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 25. 5. 2007
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/wwofe/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 11. 6. 2007
- Vedúci: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics