Bc. Veronika Chladová

Bakalářská práce

Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A

Intronic mutations in Factor VIII gene as a cause of Hemophilia A
Anotace:
V této bakalářské práci se věnuji nejčastějším intronovým mutacím, které jsou příčinou hemofilie A. Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění způsobující poruchu srážlivosti krve v důsledku nedostatku faktoru VIII. Gen pro faktor VIII se nachází na dlouhém raménku chromozomu X, a proto jsou onemocněním většinou postiženi muži. Nejčastější mutací, zejména u těžké hemofilie A, je inverze v …více
Abstract:
In this thesis I present the most frequent intronic mutations which are the cause of hemophilia A. Hemophilia A is an X-linked recessive genetic disorder causing a defect in blood clotting as a result of deficiency of plasma clotting factor VIII. The gene for factor VIII is located at the long arm of chromosome X and that is why males are mostly affected. The most freguent mutation especially in severe …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 6. 2020

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 3. 7. 2020
  • Vedoucí: Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
  • Oponent: Mgr. Zbyněk Čech

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta