Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A – Bc. Veronika Chladová
Bc. Veronika Chladová
Bachelor's thesis
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Intronic mutations in Factor VIII gene as a cause of Hemophilia A
Abstract:
V této bakalářské práci se věnuji nejčastějším intronovým mutacím, které jsou příčinou hemofilie A. Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění způsobující poruchu srážlivosti krve v důsledku nedostatku faktoru VIII. Gen pro faktor VIII se nachází na dlouhém raménku chromozomu X, a proto jsou onemocněním většinou postiženi muži. Nejčastější mutací, zejména u těžké hemofilie A, je inverze v …moreAbstract:
In this thesis I present the most frequent intronic mutations which are the cause of hemophilia A. Hemophilia A is an X-linked recessive genetic disorder causing a defect in blood clotting as a result of deficiency of plasma clotting factor VIII. The gene for factor VIII is located at the long arm of chromosome X and that is why males are mostly affected. The most freguent mutation especially in severe …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 11. 6. 2020
Identifier:
https://is.muni.cz/th/ofpmo/
Thesis defence
- Date of defence: 3. 7. 2020
- Supervisor: Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
- Reader: Mgr. Zbyněk Čech
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Inhibitory faktoru VIII u hemofílie A
Matylda Jílková -
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Inhibitory faktoru VIII u hemofílie A
Matylda Jílková -
Vyhodnocení efektivity léčebných alternativ u pacientů s hemofilií A a inhibitorem koagulačního faktoru VIII.
Petr Smejkal -
Stanovení koagulačního faktoru VIII zhodnocení výsledků různých metod v závislosti na typu kauzální mutace v genu pro faktor VIII u pacientů s hemofilií A
Kateřina HOUSKOVÁ -
Použití inverze a inverzních konstrukcí v angličtině v písemných pracích EFL studentů na úrovni B1
Michaela FURIAKOVÁ