Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A

Bc. Veronika Chladová

Bachelor's thesis

Intronic mutations in Factor VIII gene as a cause of Hemophilia A

Anotácia:

V této bakalářské práci se věnuji nejčastějším intronovým mutacím, které jsou příčinou hemofilie A. Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění způsobující poruchu srážlivosti krve v důsledku nedostatku faktoru VIII. Gen pro faktor VIII se nachází na dlouhém raménku chromozomu X, a proto jsou onemocněním většinou postiženi muži. Nejčastější mutací, zejména u těžké hemofilie A, je inverze v intronu 22 a inverze v intronu 1. Mezi další časté intronové mutace patří c.1538-18G>A v intronu 10, c.5219+1G>A a c.5219+3A>G v intronu 14, c.788-14T>G a c.787+3A>G v intronu 6, c.1443+1G>C v intronu 9.

Abstract:

In this thesis I present the most frequent intronic mutations which are the cause of hemophilia A. Hemophilia A is an X-linked recessive genetic disorder causing a defect in blood clotting as a result of deficiency of plasma clotting factor VIII. The gene for factor VIII is located at the long arm of chromosome X and that is why males are mostly affected. The most freguent mutation especially in severe hemophilia A is an inversion in intron 22 and an inversion in intron 1. Other frequent mutations are c.1538-18G>A in intron 10, c.5219+1G>A and c.5219+3A>G in intron 14, c.788-14T>G and c.787+3A>G in intron 6, c.1443+1G>C in intron 9.

Kľúčové slová

hemofilie A, faktor VIII, intronové mutace, inverze 22, inverze 1, hemophilia A, factor VIII, intronic mutations, inversion 22, inversion 1

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 6. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 7. 2020
• Vedúci: Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Zbyněk Čech

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Medical Genetics and Molecular Diagnostics