Úloha genu pro PAX9 v patogenezi hypodoncie

Mgr. Tereza Omelková

Bachelor's thesis

The role of PAX9 gene in pathogenesis of hypodontia

Abstract:

Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Agenezí zubů (vyjma třetího moláru) trpí 1,6–9,6 % populace. Toto onemocnění se vyskytuje v izolované nebo syndromické formě (Riegerův syndrom, anhidrotická ektodermální dysplazie, Witkopův syndrom). S izolovanou formou byly zatím asociovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2). Další geny pro syndromickou a izolovanou formu hypodoncie jsou zkoumány, ale molekulární podstata hypodoncie není ještě zcela známa. V této práci byly zkoumány mutace v genu pro Pax9. V exonu 1 byla identifikována inzerce cytosinu na pozici 99-101 a současná změna cytosinu v guanin G272C. Tato mutace je asociována s hypodoncií. Dále se v exonu 1 nacházel heterozygot G nebo C na pozici 102. Tento heterozygot byl nalezen i se současným heterozygotem A nebo C na pozici 40 bází před začátkem exonu (v intronu). Obě mutace se také nacházely v kontrolních sekvencích a považují se za běžné

Abstract:

Hypodontia is the most common developmental disorder in humans. From agenesis (exluding third molar) suffers from 1.6 to 9.6 % of the population. This disease appears in non-syndromic or syndromic form (Rieger syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia, Witkop syndrome). With the non-syndromic form there has been associated mutations only in three genes (Pax9, Msx1, Axin2). Other genes are examined for syndromic and non-syndromic form, but the molecular basis of hypodontia is not yet fully known. In this study, mutations in the gene Pax9 were investigated. In first exon was identified insertion of cytosin in position 99-101 with substitution cytosin to guanin G272C. This mutation is asociated with hypodontia. Futhermore, in exon 1 there was found heterozygous G or C in position 102. The heterozygous was also found with heterozygous A or C in position 40 bases before the start of exon (in intron). Both mutations were also found in control group and they are considered normal.

Keywords

hypodoncie, kandidátní geny, gen pro Pax9

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2011

Thesis defence

• Date of defence: 14. 6. 2011
• Supervisor: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biochemistry / Biochemistry