Turnerův syndrom

Daniela Zachrdlová

Bakalářská práce

Turner Syndrome

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou Turnerova syndromu. Na začátku je popsána historie a prevalence tohoto syndromu. Další část je zaměřena na příčiny Turnerova syndromu, mezi které patří hlavně monozomie chromozomu X a chromozomální mozaika, a klinické projevy Turnerova syndromu jako je nízký vzrůst, porucha pohlavního vývoje a poruchy kardiovaskulárního systému. Závěrečná část se zabývá diagnostikou, jak prenatální, tak i postnatální, a léčbou, která ženám s Turnerovým syndromem pomáhá se začleněním do společnosti.

Abstract:

This bachelor thesis deals with the issue of Turner's syndrome. The beginning describes the history and prevalence of this syndrome. The next part focuses on the causes of Turner syndrome, which mainly include X chromosome monosomy and chromosomal mosaic, and clinical manifestations of Turner syndrome such as short stature, disorder of sex development and cardiovascular disorders. The final part deals with diagnosis, both prenatal and postnatal, and treatment that helps women with Turner syndrome to integrate into society.

Klíčová slova

Turnerův syndrom, karyotyp 45, X, chromozom, růstová porucha, porucha pohlavního vývoje, růstový hormon, estrogen

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 7. 2022

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant