Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie

Bc. Michaela Pešová

Bachelor's thesis

Analysis of causes of familial thrombocytopenias of unknown etiology

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně biologických metod, především sekvenování nové generace. Detekce kauzálního genu vede k přesnému určení diagnózy pro konkrétního pacienta. Správná diagnóza je zásadní – některé typy dědičných trombocytopenií jsou asociovány s dalšími onemocněními. Například se ukazuje, že mutace v některých genech vedou ke zvýšenému riziku vzniku hematologických malignit.

Abstract:

This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next generation sequencing, helps to detect these genes. For a particular patient the proper diagnosis of causal gene leads to accurate determination of diagnosis. Proper diagnosis is crucial because some types of inherited thrombocytopenias are associated with other diseases. For example, increased risk of haematological malignancies is associated with variants in some genes.

Kľúčové slová

dědičné trombocytopenie, patogenní varianty, NGS, megakaryopoéza, trombopoéza, inherited thrombocytopenias, pathogenic variants, megakaryopoiesis, thrombopoiesis

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2017
• Vedúci: Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics