Back to search

Bc. Miriam Satkova

Master's thesis

Derivace a charakterizace buněčného modelu Nijmegen breakage syndromu založeného na lidských pluripotentních kmenových buňkách.

Derivation and characterisation of human induced pluripotent stem cell model of Nijmegen breakage syndrome
Abstract:
Nijmegen breakage syndrom (NBS) je vzácné, autosomální recesivní dědičné onemocnění, které se vyskytuje převážně ve Slovanské populaci. Více než 90 % případů je způsobeno stejnou mutací – delecí pěti nukleotidů na exonu šest v genu pro nibrin. Tato mutace způsobuje zkrácení proteinu nibrinu, jehož hlavním úkolem je účast na odpovědi a opravě DNA poškození. Pacienti trpící Nijmegen breakage syndromem …more
Abstract:
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder, occurring mainly among the Slavic population. More than 90 % of the patients have the same mutation – deletion of five base pairs on the exon 6 of the NBN gene. This mutation causes the truncation of the protein nibrin, which plays an essential role in the DNA damage response and repair. NBS patients have heightened susceptibility …more
 

Keywords

Nijmegen breakage syndrome NBS nibrin stem cells human induced pluripotent stem cells hiPSCs
 
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 4. 1. 2023
Identifier: https://is.muni.cz/th/dklq5/

Thesis defence

  • Date of defence: 7. 2. 2023
  • Supervisor: Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D.
  • Reader: MUDr. Tomáš Kepák, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution