Zpět na vyhledávání

Mgr. Zuzana ČAPKOVÁ

Doctoral thesis

Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra

Analysis of copy number variants in patients with developmental delay and/or autism spectrum disorder
Abstract:
Tato práce se věnuje analýze CNVs u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Nalezené CNVs byly hodnoceny za pomocí dostupných genetických databází a následně korelovány klinickými obrazy pacientů. Rovněž byly naezeny i nové CNVs, které mohou být associovány s rozvojem těchto onemocnění.
Abstract:
This work is focused on the CNVs analysis in patients with intellectual disability and/or autism spectrum disorder. Founded CNVs were evaluated using genetic databases and correlated with clinical images of patients subsequently. New CNVs were identified which may be associated with the development of these diseases.
 

Keywords

nemoci autistického spektra mentální retardace variabilita počtu kopií
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 11. 2020

Thesis defence

  • Supervisor: Mgr. Dita Vrbická, Ph.D.

Citation record

Cite this text
The right form of listing the thesis as a source quoted

ČAPKOVÁ, Zuzana. Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Olomouc, 2020. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakulta
https://stag.upol.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=271477 Reference to the local database file of the institution
 
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights
Theses mg6ysq mg6ysq/2
24/11/2020
Folders
Files
thesis Disertacni_prace.pdf
MARKLOVÁ, E.
25/11/2020

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.