Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra – Mgr. Zuzana ČAPKOVÁ
Mgr. Zuzana ČAPKOVÁ
Disertační práce
Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra
Analysis of copy number variants in patients with developmental delay and/or autism spectrum disorder
Anotace:
Tato práce se věnuje analýze CNVs u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Nalezené CNVs byly hodnoceny za pomocí dostupných genetických databází a následně korelovány klinickými obrazy pacientů. Rovněž byly naezeny i nové CNVs, které mohou být associovány s rozvojem těchto onemocnění.Abstract:
This work is focused on the CNVs analysis in patients with intellectual disability and/or autism spectrum disorder. Founded CNVs were evaluated using genetic databases and correlated with clinical images of patients subsequently. New CNVs were identified which may be associated with the development of these diseases.
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 11. 2020
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Mgr. Dita Vrbická, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
ČAPKOVÁ, Zuzana. \textit{Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra}. Online. Disertační práce. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta. 2020. Dostupné z: https://theses.cz/id/mg6ysq/.
Jak správně citovat práci
ČAPKOVÁ, Zuzana. Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Olomouc, 2020. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Lékařská fakultaDoktorský studijní program / obor:
Lékařská genetika / Lékařská genetika
Práce na příbuzné téma
-
Molekulární analýza genů hrajících roli v nemocech autistického spektra
Petra KOVÁŘOVÁ -
Sexuální výchova žáků s poruchami autistického spektra v základní škole
Anna Burdová -
Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice
Kristýna Dohnalová -
Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice
Anna Laštůvková -
Strukturní variabilita lidského genomu a jeho úloha při vzniku některých komplexních onemocnění
Lenka Jedličková -
Výběr nejvhodnějších klonů odrůdy Velkopavlovická a jejich genetická variabilita.
Martin Mészáros -
Preventivní programy zaměřené na psychoaktivní látky u adolescentů s diagnózou mentální retardace
Helena Šandová Šmahelová -
Mentální retardace v klinické genetice
Kateřina Matoušová
Název
Vložil
Vloženo
Práva