Zpět na vyhledávání

Mgr. Zuzana ČAPKOVÁ

Disertační práce

Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra

Analysis of copy number variants in patients with developmental delay and/or autism spectrum disorder
Anotace:
Tato práce se věnuje analýze CNVs u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Nalezené CNVs byly hodnoceny za pomocí dostupných genetických databází a následně korelovány klinickými obrazy pacientů. Rovněž byly naezeny i nové CNVs, které mohou být associovány s rozvojem těchto onemocnění.
Abstract:
This work is focused on the CNVs analysis in patients with intellectual disability and/or autism spectrum disorder. Founded CNVs were evaluated using genetic databases and correlated with clinical images of patients subsequently. New CNVs were identified which may be associated with the development of these diseases.
 

Klíčová slova

nemoci autistického spektra mentální retardace variabilita počtu kopií
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 11. 2020

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedoucí: Mgr. Dita Vrbická, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

ČAPKOVÁ, Zuzana. Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Olomouc, 2020. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakulta
https://stag.upol.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=271477 Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Theses mg6ysq mg6ysq/2
24. 11. 2020
Složky
Soubory
thesis Disertacni_prace.pdf
MARKLOVÁ, E.
25. 11. 2020

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.