Funkční analýza mutací spojených s dědičnými nemocemi – Mgr. Jana Pavloušková, Ph.D.
Mgr. Jana Pavloušková, Ph.D.
Doctoral thesis
Funkční analýza mutací spojených s dědičnými nemocemi
Functional analysis of mutations associated with inherited diseases
Abstract:
V disertační práci se věnujeme zavedení funkční analýzy mutací v genu kódujícím LDL receptor pro doplnění genetické diagnostiky dědičného onemocnění familiární hypercholesterolemie. Ta je převážně způsobena právě mutací v genu pro LDL receptor. V důsledku mutací je v jaterních buňkách zpomaleno odstraňování lipoproteinů o nízké hustotě z krve a dochází ke zvýšení hladiny cholesterolu. Vysoká hladina …moreAbstract:
In this thesis, we introduce the functional analysis of mutations in the LDL receptor gene to complete genetic diagnosis of congenital hereditary disease Familial Hypercholesterolemia. This disease is mainly caused by mutations in the LDL receptor gene. In liver cells, the uptake of low density lipoproteins from the blood is slowed due to these mutations and it increases cholesterol level. High cholesterol …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 5. 2017
Identifier:
https://is.muni.cz/th/zgety/
Thesis defence
- Date of defence: 9. 6. 2017
- Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Reader: Mgr. Markéta Pernisová, Ph.D., RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / field:
Biochemistry (4-years) / Genomics and Proteomics
Theses on a related topic
-
Technická a softwarová optimalizace metod konfokální mikroskopie pro fotosyntetické organismy
Jiří LIŠKA -
Mechanoskopická analýza nábojnic užitím skenovací mikroskopie
Adam Koutecký -
Distribution function approach to kinetic study of ligand-receptor interactions by flow cytometry and confocal laser scanning microscopy
Darya Yurevna Orlova -
Molekulární podstata familiární hypercholesterolémie
Lukáš Tichý -
Molekulární problematika familiální hypercholesterolémie
Kateřina Šnédarová -
Využití metod vysokokapacitní obrazové analýzy ke studiu biologických účinků chemických látek
Aneta Dydowiczová -
Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor
Lucie Slámová -
New human insulin analogues for specific interactions with insulin receptor isoforms and the IGF-1 receptor
Terezie Páníková