Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy. – Mgr. Hana FILIPOVÁ
Mgr. Hana FILIPOVÁ
Doctoral thesis
Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy.
Anotácia:
Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu. Tato studie byla zaměřena na analýzu TSC genů u vybraného souboru pacientů a následnou genotyp/fenotypovou korelaci. Analyzovaný soubor tvořilo 118 pacientů (99 probandů a 19 případů …viacAbstract:
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder that is manifested by benign tumours in many tissues and organs (particularly of the skin, brain, kidney, heart). Pathogenic mutations are in TSC1 and TSC2 gene. This study is focused on the analysis of the TSC genes in a selected group of patients and subsequent genotype/phenotype correlation. The analyzed group consisted of 118 patients (99 probands …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 6. 2016
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 23. 8. 2016
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
FILIPOVÁ, Hana. \textit{Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy.}. Online. Dizertačná práca. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Faculty of Medicine and Dentistry. 2016. Dostupné z: https://theses.cz/id/nalqfx/.
Jak správně citovat práci
FILIPOVÁ, Hana. Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy.. Olomouc, 2016. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakultaPALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC
Faculty of Medicine and DentistryDoctoral programme / odbor:
Medical Genetics / Medical Genetics
Práce na příbuzné téma
-
ANALÝZA MUTACÍ V GENU TSC2:srovnání účinnosti detekce metodou prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu.
Petra KOTLÁROVÁ -
Srovnání detekčních schopností metod DGGE a sekvencování u mozaikového výskytu bodových mutací TSC genů
Veronika Smutná -
P: gen1980
Jan Dytrych -
Gen DIRIGENT13 při kontrole růstu rostlin a tolerance vůči stresu
Alesia Melnikava -
Pretty in the Pandemic: How Covid-19 changed Online Purchasing Behavior for Decorative Cosmetics in Gen Z females
Nadja Montereale -
Consumer Behavior for Ecological products Among Gen Z In Cambodia
Monivongsa Roth -
Gen HOXA9 a transformace krvetvorných buněk při leukémii
Jana Blažková -
Gen SURF1 a Leighův sydrom
Sabina Paracková
Názov
Vložil
Vložené
Práva