Vybrané dědičné dystrofie sítnice

Daniela KOTASOVÁ

Bakalářská práce

Selected inherited retinal diseases

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá dědičnými dystrofiemi sítnice. V první kapitole je nastíněna klasifikace, prevalence a způsob dědičnosti geneticky podmíněných dystrofií sítnice, v závěru první kapitoly jsou krátce popsány nejčastější z nich. Následující kapitoly jsou orientovány výhradně na onemocnění retinitis pigmentosa a Leberova kongenitální amauróza. Druhá kapitola se zabývá jejich etiologií, především mutacemi genů, také diagnostickými metodami a rehabilitací zrakově postižených a slepých osob. Ve třetí kapitole jsou rozebrány jednotlivé současné i budoucí způsoby léčby

Abstract:

The bachelor thesis is focused on hereditary retinal dystrophies. The first chapter describes the classification, prevalence and inheritance of genetic retinal dystrophies, and the most common ones are briefly described at the end of the first chapter. The following chapters focus only on the diseases retinitis pigmentosa and Leber's congenital amaurosis. The second chapter is about their etiology, mainly gene mutations, also diagnostic methods and rehabilitation of visually impaired and blind people. The third chapter describes current and future options of treatment.

Klíčová slova

retinitis pigmentosa, Leberova kongenitální amauróza, genová terapie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Lenka Musilová, DiS., Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Optometrie / Optometrie