Sestřihové defekty jako příčina vzniku retinitis pigmentosa – Bc. Zuzana Žaludová
Bc. Zuzana Žaludová
Bachelor's thesis
Sestřihové defekty jako příčina vzniku retinitis pigmentosa
Splicing defects in the background of retinitis pigmentosa
Abstract:
Retinitis pigmentosa je skupina genetických onemocnění, při které v důsledku de-generace fotoreceptorových buněk v sítnici dochází k postupné ztrátě zraku. V některých případech se mutace způsobující tuto nemoc nacházejí v genech kódujících proteiny, kte-ré jsou součástí spliceozomu, mohou tak mít vliv na průběh sestřihu pre-mRNA. Tato prá-ce obsahuje základní poznatky o sestřihu pre-mRNA a o retinitis …moreAbstract:
Retinitis pigmentosa is a group of genetic disorders, in which in consequence of degeneration of photereceptor cells in retina is happening progressive loss of vision. In some cases mutations, which cause this disorder, are located in genes encoding proteins, which are components of spliceosome. They can have effect on process of splicing pre-mRNA. This thesis includes basic findings about splicing …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 8. 2020
Identifier:
https://is.muni.cz/th/l3cs8/
Thesis defence
- Date of defence: 8. 9. 2020
- Supervisor: Mgr. Přemysl Souček, Ph.D.
- Reader: Mgr. Táňa Macháčková
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Pavla Hujová -
Vliv substituentu při mutaci v prvním nukleotidu exonů na sestřih pre-mRNA
Pavla Lockerová -
Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR
Tatiana Volčeková -
Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA
Anna Žáková -
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Tatiana Kováčová -
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Michal Kramárek -
The mechanical regulation of mRNA homeostasis in heart failure
Fabiana Martino