Sestřihové defekty jako příčina vzniku retinitis pigmentosa

Bc. Zuzana Žaludová

Bakalářská práce

Splicing defects in the background of retinitis pigmentosa

Anotace:

Retinitis pigmentosa je skupina genetických onemocnění, při které v důsledku de-generace fotoreceptorových buněk v sítnici dochází k postupné ztrátě zraku. V některých případech se mutace způsobující tuto nemoc nacházejí v genech kódujících proteiny, kte-ré jsou součástí spliceozomu, mohou tak mít vliv na průběh sestřihu pre-mRNA. Tato prá-ce obsahuje základní poznatky o sestřihu pre-mRNA a o retinitis pigmentosa a shrnuje mutace způsobující retinitis pigmentosa a nacházející se v proteinech, které jsou součástí spliceozomu.

Abstract:

Retinitis pigmentosa is a group of genetic disorders, in which in consequence of degeneration of photereceptor cells in retina is happening progressive loss of vision. In some cases mutations, which cause this disorder, are located in genes encoding proteins, which are components of spliceosome. They can have effect on process of splicing pre-mRNA. This thesis includes basic findings about splicing pre-mRNA and about retinitis pigmentosa and summarizes mutations, which cause retinitis pigmentosa and which are located in proteins, which are components of spliceosome.

Klíčová slova

Retinitis pigmentosa, Sestřih pre-mRNA, Spliceozom, PRP31, PRP8, Splicing pre-mRNA, Spliceosome

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 8. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 9. 2020
• Vedoucí: Mgr. Přemysl Souček, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Táňa Macháčková

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika