Genetické aspekty epilepsie psů

Kristýna Bajgarová

Bachelor's thesis

Genetic aspects of epilepsy in dogs

Anotácia:

Cílem této bakalářské práce bylo zpracovat komplexní přehled o genetických aspektech epilepsie psů. V úvodních kapitolách byl definován pojem epilepsie a popsáno její rozdělení na epilepsii strukturální, metabolickou a genetickou, která se dále dělí na progresivní a idiopatickou. Pozornost byla věnována i samotnému záchvatu, jeho fázím a typům.Hlavní částí práce bylo shrnout veškeré možné poznatky o genetické stránce epilepsie. Uvedeny byly doposud známé mutace stojící za progresivními epilepsiemi. Ty zahrnují mutaci v genu EPM2B zodpovědnou za onemocnění Lafora u jezevčíků a bíglů. Dále mutace způsobující neuronální ceroidní lipofuscinózu v genech CLN8 u anglického setra, CLN5 u border kolií, CTSD u amerických buldoků, TPP1 a PPT1 u jezevčíků, ARSG u amerických staffordšírských teriérů, CLN6 u australských ovčáků a ATP13A2 u tibetských teriérů. Pro idiopatickou epilepsii bohužel i přes mnoho provedených studií doposud nebyl identifikován gen, který by byl zodpovědný za onemocnění. Avšak jedním z kandidátnách genů, který už podlehl mnoha studiím, je ADAM23, který s velkou pravděpodobností v epilepsii psů nějakým způsobem figuruje. Samostatná kapitola byla věnována fenotypovým projevům onemocnění u často postižených plemen.V další části práce jsou uvedeny možné metody diagnostiky. Dále také léčebné postupy, ať už s využitím běžných či méně běžně využívaných farmak, pomocí dietetických opatření nebo možnosti operativních zákroků. Ke konci bylo zmíněno genetické testování pro určité formy epilepsie a možná opatření týkající se zamezení šíření choroby v populaci psů.

Abstract:

The aim of this bachelor thesis was to provide complex review about genetic aspects of epilepsy in dogs. In the opening chapters was defined term epilepsy and described devision into structural, metabolic and genetic which is subdivided into progressive and idiopathic. Attention was also dedicated to seizure, it´s phases and types.Main part of thesis summarised all findigs about genetic aspects of epilepsy. There were mentioned heretofore known mutations standing behind progressive epilepsies including mutation in EPM2B gene which is causing Lafora disease in dachshunds and beagles. Next mutations causing neuronal ceroid lipofuscinosis in genes CLN8 in english setter, CLN5 in border collies, CTSD in american bulldogs, TPP1 and PPT1 in dachshunds, ARSG in american stafforshire terrier, CLN6 in australian shephard and ATP13A2 in tibetian terriers. Unfortunately for idiopathic epilepsy there has not been identified disease causing gene. Nevertheless one of candidate genes, that has been described in many studies is ADAM23 which would probably somehow play role in canine epilepsy. Single chapter was dedicated to phenotypic expression in often affected breeds. In next part of thesis are introduced possible diagnostic methods. Also medical approaches some of them using more or less common drugs another using dietetics or surgeries. By the end was mentioned genetic testing for some types of epilepsies and possible actions for preventing spreading of disease in population of dogs.

Kľúčové slová

Pes domácí, Canis lupus familiaris, epilepsie, kandidátní geny

Keywords

Canis lupus familiaris, epilepsy, candidate genes, domestic dog

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 19. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Ing. Petr Sedlák, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / odbor:
Animal Science / Cynology