Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska

Pavla Kalinová

Bakalářská práce

The Angelman and Prader-Willi Syndromes from the Medical and Genetic Aspect

Anotace:

Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.

Abstract:

Angelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.

Klíčová slova

Angelmanův syndrom, Prader Williho syndrom, mentální retardace, syndrom "šťastné loutky", mikrodeleční syndromy, fenotypové projevy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 25. 8. 2014
• Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant