Genomové poruchy postihující chromozom 22 – Bc. Karolína Smolková
Bc. Karolína Smolková
Bachelor's thesis
Genomové poruchy postihující chromozom 22
Genomic disorders on chromosome 22
Abstract:
Bakalářská práce se zabývá genomovými poruchami postihujícími chromozom 22, zejména mikrodelečními a mikroduplikačními syndromy. Sekvence chromozomu obsahuje 855 genů a množství repetitivních sekvencí o nízkém počtu kopií (LCR), které jsou častou příčinou genomových přestaveb a s nimi souvisejících syndromů. K nejznámějším patří DiGeorgeův syndrom, syndrom kočičího oka a mikroduplikační syndrom 22q11 …moreAbstract:
The bachelor thesis deals with genomic disorders affecting chromosome 22, especially with microdeletion and microduplication syndromes. The chromosome sequence contains 855 genes and a number of low copy repeats (LCRs), which are a frequent cause of genomic alterations and related syndromes. The most widely known are DiGeorge syndrome, cat eye syndrome and microduplication syndrom 22q11.21 syndrome …moreKeywords
lidský chromozom 22 genomové poruchy syndrom kočičího oka DiGeorgeův syndrom mikroduplikační syndrom 22q11.21 Phelan-McDermidův syndrom 22q 22q11 nerekurentní poruchy human chromosome 22 genomic disorders Cat eye syndrome DiGeorge syndrome 22q11.21 microduplication syndrome Phelan-McDermid syndrome non-recurrent disorders
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/g0w7u/
Thesis defence
- Date of defence: 7. 6. 2018
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Reader: Mgr. Petra Macigová
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Integrace žáka s DiGeorge syndromem
Dita Hendrychová -
Dítě se syndromem DiGeorge v logopedické třídě mateřské školy
Kateřina Břešťanová -
Analýza genetických abnormalit u pacientů s DiGeorgeovým syndromem pomocí celogenomových metod
Dita Vystavělová -
Mikrodelece 10p13-14 u pacientů s DiGeorge 2 syndromem
Barbora SITAŘOVÁ -
Stanovení T regulačních lymfocytů u pacientů s Di Georgovým syndromem
Renata Netopilíková