Genomové poruchy postihující chromozom 22

Bc. Karolína Smolková

Bachelor's thesis

Genomic disorders on chromosome 22

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá genomovými poruchami postihujícími chromozom 22, zejména mikrodelečními a mikroduplikačními syndromy. Sekvence chromozomu obsahuje 855 genů a množství repetitivních sekvencí o nízkém počtu kopií (LCR), které jsou častou příčinou genomových přestaveb a s nimi souvisejících syndromů. K nejznámějším patří DiGeorgeův syndrom, syndrom kočičího oka a mikroduplikační syndrom 22q11.21 vznikající v oblasti 22q11 a Phelan-McDermidův syndrom se vznikem v oblasti 22q13.3.

Abstract:

The bachelor thesis deals with genomic disorders affecting chromosome 22, especially with microdeletion and microduplication syndromes. The chromosome sequence contains 855 genes and a number of low copy repeats (LCRs), which are a frequent cause of genomic alterations and related syndromes. The most widely known are DiGeorge syndrome, cat eye syndrome and microduplication syndrom 22q11.21 syndrome occuring in 22q11 region and Phelan-McDermid syndrome arising in 22q13.3.

Kľúčové slová

lidský chromozom 22, genomové poruchy, syndrom kočičího oka, DiGeorgeův syndrom, mikroduplikační syndrom 22q11.21, Phelan-McDermidův syndrom, 22q, 22q11, nerekurentní poruchy, human chromosome 22, genomic disorders, Cat eye syndrome, DiGeorge syndrome, 22q11.21 microduplication syndrome, Phelan-McDermid syndrome, non-recurrent disorders

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 6. 2018
• Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
• Oponent: Mgr. Petra Macigová

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics