Studium dědičnosti polyneuropatie u psů plemene leonberger

Bc. Anna Wolfová

Master's thesis

The study of polyneuropathy in Leonberger dogs

Anotácia:

Hlavním předmětem této diplomové práce nazvané Studium polyneuropatie u psů plemene leonberger (LPN) bylo určení variability ortologu genu pro CMT2 ve vybrané populaci psů tohoto plemene. Počet sledovaných jedinců v experimentu byl 211. Celý soubor vzorků DNA se rozdělil na zkoumanou (110 vzorků) a kontrolní skupinu (101 vzorků). Dílčími cíli bylo shromáždění dostupných informací o problematice hereditárních neuropatií, výběr kandidátního genu a odhalení nových polymorfizmů a prokázání jejich asociace s onemocněním. Studovaný kandidátní gen je u lidí asociován s autozomálně recesivní formou axonální neuropatie s brzkým nástupem příznaků. V genu byla objevena složená mutace (substituce a delece 1 bp). Normální alela převažovala u zdravých jedinců. Oproti tomu obě mutované alely vždy převažovaly u nemocných jedinců. Statistické porovnání závislosti objevených genotypů na zdravotním stavu neprokázalo jasnou souvislost s onemocněním (p = 0,1562).

Abstract:

The main objective of this master thesis entitled The study of polyneuropathy in Leonberger dogs (LPN) was to determine the variability of ortholog of CMT2 gene in a selected population of this breed. The number of individual samples studied was 211. The entire set of DNA samples was divided to the cases (110 samples) and controls (101 samples). Partial objectives were the study of information available on the hereditary neuropathies, the selection of candidate gene polymorphisms and their association analysis with the disease. The candidate gene studied is associated with the autosomal recessive form of axonal neuropathy in humans with early onset of symptoms. Compound mutation was discovered in the gene (substitution and 1 bp deletion). The normal allele predominated in healthy individuals. In contrast, both mutant alleles always predominated in diseased individuals. Statistical comparison of genotypes depending on the health status did not show a clear correlation with disease (p = 0,1562).

Kľúčové slová

dědičné onemocnění, neuropatie, genetická mutace, leonberger

Keywords

genetic mutation, polyneuropathy, Leonberger, hereditary disease

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 28. 4. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.

Mendel University in Brno

Faculty of Agronomy

Master programme / odbor:
Animal Breeding / Animal Biotechnology