Laboratorní diagnostika získané hemofilie A

Jana ZEISBERGEROVÁ

Bachelor's thesis

Laboratory diagnosis of acquired hemophilia A

Abstract:

Získaná hemofilie A je velmi vzácné a život ohrožující onemocnění. Vzniká na základě tvorby neutralizačních protilátek (inhibitorů) proti koagulačnímu faktoru VIII, který je nezbytný pro proces srážení krve. Praktická část bakalářské práce je zaměřena na výskyt získané hemofilie A na Oddělení klinické hematologie Ústavu laboratorní medicíny Fakultní nemocnice Ostrava od roku 2012 do konce roku 2023 s praktickým zapojením do sběru dat pacientů se získanou hemofilií A. U pacientů jsme sledovali vývoj hodnot faktoru VIII a koncentraci (titr) inhibitoru faktoru VIII v čase v průběhu léčby. Dalším cílem práce je praktické zapojení do laboratorní diagnostiky získané hemofilie A na koagulačním analyzátoru Sysmex CN-6000. Zabývá se také statistickým zpracováním a popisem dvou vybraných kazuistik pacientů se získanou hemofilií A. Celkový počet pacientů se získanou hemofilií A činil 21 osob, což potvrdilo vzácnost výskytu onemocnění. Z nasbíraných dat byla stanovena doba eradikace inhibitoru faktoru VIII u jednotlivých pacientů a průměrná doba eradikace našeho souboru pacientů byla 110 dnů. Laboratorní diagnostika v případě získané hemofilie A zahrnovala izolovaně prodloužený aktivovaný parciální tromboplastinový čas, přítomnost inhibitoru potvrzenou směsnými testy, nízkou aktivitu faktoru VIII a vysoký titr inhibitoru faktoru VIII. U dvou kazuistik byly graficky znázorněny hodnoty titru inhibitoru faktoru VIII a aktivity faktoru VIII, které poskytly informaci o závislosti aktivity faktoru VIII na titru inhibitoru faktoru VIII. Z vytvořených grafů vyplývá, že vždy při nárůstu titru inhibitoru faktoru VIII klesla aktivita faktoru VIII a naopak.

Abstract:

Acquired haemophilia A is a very rare and life-threatening disease. It is caused by the production of neutralizing antibodies (inhibitors) against coagulation factor VIII, which is essential for the blood clotting process. The practical part of the bachelor thesis is focused on the incidence of acquired haemophilia A at the Department of Clinical Haematology of the Institute of Laboratory Medicine of the University Hospital Ostrava from 2012 to the end of 2023 with practical involvement in data collection of patients with acquired haemophilia A. We monitored the evolution of factor VIII levels and factor VIII inhibitor concentration (titre) over time during treatment. Another aim of the work is practical involvement in laboratory diagnosis of acquired haemophilia A on the Sysmex CN-6000 coagulation analyser. It also deals with statistical processing and description of two selected case reports of patients with acquired haemophilia A. The total number of patients with acquired haemophilia A was 21, confirming the rarity of the disease. From the collected data, the eradication time of factor VIII inhibitor in each patient was determined, and the average eradication time of our cohort of patients was 110 days. Laboratory diagnosis in acquired haemophilia A included isolated prolonged activated partial thromboplastin time, presence of inhibitor confirmed by mixed tests, low factor VIII activity and high factor VIII inhibitor titre. In two case reports, the factor VIII inhibitor titre and factor VIII activity were graphically plotted to provide information on the dependence of factor VIII activity on factor VIII inhibitor titre. The graphs showed that each time the factor VIII inhibitor titer increased, factor VIII activity decreased and vice versa.

Keywords

hemostáza, získaná hemofilie A, aktivovaný parciální tromboplastinový čas, směsné testy, faktor VIII, inhibitor faktoru VIII

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2024

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Date of defence: 13. 6. 2024
• Supervisor: Mgr. Lucie Recová

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Laboratory Diagnostics in Healthcare / Laboratory Diagnostics in Healthcare