Malformace skeletu spojené s chromozomálními abnormalitami

Bc. Karolina Kočandrlová

Bakalářská práce

Skeletal Malformations Related to Chromosomal Abnormalities

Anotace:

Abnormality pohlavních chromozomů jsou zvláštním druhem genetických poruch. Cílem této bakalářské práce bylo vytvořit přehled současných poznatků o malformacích a anomáliích spojených s aberací pohlavních chromozomů u člověka a jejich manifestaci na kosterní soustavě a zubech. Závěry prostudovaných poznatků naznačují, že s anomáliemi kraniofaciální oblasti, zejména dolní čelisti a báze lební, se spojují Klinefelterův syndrom, syndrom XXX a syndrom XYY. U Turnerova syndromu byly anomálie kostí zjištěny na mnoha místech skeletu, přičemž nejvýraznější změny byly nalezeny na kostech ruky a dolní končetiny.

Abstract:

The specific type of genetic disorders is sex chromosome abnormalities. The main aim of this bachelor thesis was to review current knowledge about malformations and anomalies related to gonosomal aberrations and their manifestation on the human skeleton and teeth. A summary of the reviewed research suggests that Klinefelter syndrome, triple X syndrome and syndrome XYY are related to anomalies of craniofacial complex mainly in the area of mandible and cranial base. The skeletal anomalies related to Turner syndrome were observed on the whole skeleton whereas the most noticeable manifestations were found on the bones of hand and lower extremity.

Klíčová slova

skelet, malformace, pohlavní chromozomy, chromozomální abnormality, chromozomální aberace, skeleton, malformations, sex chromosomes, chromosomal abnormalities, chromosomal aberrations

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 21. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2015
• Vedoucí: doc. RNDr. Miroslav Králík, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Antropologie / Antropologie