Bc. Dominika Okruhlicová

Bachelor's thesis

Prekoncepční testování autozomálně recesivních a X-vázaných recesivních chorob

Preconception testing of autosomal recessive and X-linked recessive diseases
Abstract:
Tato bakalářská práce se zabývá prekoncepčním screeningem a možnostmi jeho využití v reprodukční medicíně. Při tomto druhu screeningu jsou testováni rodiče, aby se vyloučila možnost přenosu geneticky podmíněného onemocnění na potomky. Dále se tato práce zabývá rozšiřováním testovacích panelů díky technologii masivně paralelního sekvenování a kritérii pro výběr nemocí do těchto panelů. Tato práce nabízí …more
Abstract:
This bachelor thesis addresses preconception screening and its use in reproductive medicine. In this type of screening, parents are tested to exclude the possibility of transferring a genetic condition to their offspring. This thesis also focuses on expanding test panels by massive parallel sequencing technology and criteria of selecting the diseases in these panels. It provides an overview of the …more
 

Keywords

prekoncepční testování screening přenašečů pan-ethnický screening testování přímo pro spotřebitele DTC testování preconception screening carrier screening pan-ethnic screening DTC testing direct-to-consumer testing
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2017
Identifier: https://is.muni.cz/th/vm8n6/

Thesis defence

  • Date of defence: 9. 6. 2017
  • Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution